遗传性疾病是由于遗传物质改变所致的疾病，病种多，发病率也比较高，目前发现的遗传性疾病超过了3000多种。遗传性疾病可分为三大类：染色体病和染色体综合征、单基因病和多基因病。
1、染色体异常的遗传性疾病：21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全等。
2、单基因遗传病：家族性多发性结肠息肉、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、着色性干皮病、先天性鱼鳞病、肠病性肢端皮炎、先天性外胚叶发育不良、色素失禁症等。
3、多基因遗传病常见的有：哮喘、精神分裂、高血压、先天性心血管疾病、癫痫、消化性溃疡、脊柱裂等。
常见的遗传病包括：
1、染色体病：最常见，如唐氏综合征；
2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等；
3、多基因病：多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂；
4、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。
