什么是骨髓瘤

“骨髓瘤”从字面上看是骨髓里产生血细胞的一种肿瘤。这种细胞叫“浆细胞”（白血细胞的一种），即产生抗体的细胞。恶性的、“癌化的”浆细胞称为骨髓瘤细胞。这种病之所以叫做“多发性骨髓瘤”是因为它累及许多骨头，形成病变。如果病变只有一处则称为“孤立性骨髓瘤”。 骨髓瘤累及成年时仍处于活跃造血的骨髓，例如脊椎骨、头颅骨、骨盆骨、肋骨以及肩与臀关节的骨骼。这些部位的造血功能在成年时仍充分地保留下来。肢体的远侧部分（前臂、小腿）和手、足通常不累及。 骨髓瘤在癌前期就能发现。有些例子骨髓里的瘤细胞长得非常慢。最早阶段称为“意义不明的单克隆性球蛋白病”（Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance---MGUS）。这时还不算“癌”。 MGUS转成骨髓瘤的危险性是很低的，大约只有 1%。即使骨髓瘤细胞达到10-30%，生长速度还是很慢的。这个阶段称为“惰性 /冒烟型或无症状骨髓瘤”。它和前者（MGUS）都发展很慢，以年计，均无须治疗。因此，这两种病和“活动性有症状的骨髓瘤”的鉴别十分重要。 表一MGUS和骨髓瘤的定义 标准化命名建议采用的新名称定义 MGUS MGUS（名称不变）存在单克隆性蛋白无潜在疾病 冒烟型或无症状性骨髓瘤比 MGUS疾病程度高惰性骨髓瘤但临床上仍无症状或器官损害 骨髓瘤症状性骨髓瘤存在单克隆性蛋白伴有一项或多项（ CRAB）器官损害 C-----血钙升高（ >10mg/L） R-----肾功能异常（肌酐 >2mg/L） A-----贫血(血红蛋白

MGUS 可发生在任何年龄阶段,但青春期前的患者极少见到。

免疫固定电泳发现M蛋白是诊断 MGUS伴周围神经病的关键。Refsum病:是因植烷酸氧化酶缺乏引起植烷酸 沉积而导致的遗传性运动感觉性周围神经病

CADP可见于MGUS，最多见的是IgM型MGUS，与CIDP略有不同的是，MGUS伴发的周围神经病感觉症状重于运动症状，远端受累更明显，约50%患者抗髓鞘相关糖蛋白（myelin associated glycoprotein，MAG）抗体阳性。IgM型MGUS伴周围神经病对一般免疫抑制剂或免疫调节剂治疗反应差，用利妥昔单抗治疗可能有效。偶尔IgG型或IgA型MGUS亦可伴发CADP，其临床和电生理特点与CIDP无异。免疫固定电泳发现M蛋白是MGUS伴周围神经病诊断的关键。

GUS (monoclonal gammopathy of undetermined significance)的诊断标准为(1) M蛋白<30 g/L(2)骨髓内浆细胞比例<10%(3) 无终末脏器损害(主要指CRAB: 高钙血症，肾脏损害，贫血和破骨性骨病)。上述三条标准是“且”的关系。而SMM (smoldering multiple myeloma)，即冒烟型骨髓瘤，其诊断为 (1) M蛋白 >30g/L(2) 骨髓内浆细胞比例 >10%(3) 无终末脏器损害。其中(1)和(2)是“或”的关系。MGUS的诊断多是无意中做出的，因为其他情况就诊，无意中发现M蛋白。MGUS是和年龄相关的疾病，大于50岁的人群发生率是3-4%。现在并不建议筛查MGUS，因为诊断该病并不能使患者受益。而因其他原因诊断的患者，则建议长期规律随访。目前，对于MGUS和SMM不建议治疗，因为早期的研究证实，治疗并不能减缓MGUS和SMM向MM转化，也不能延长患者生存。但是随着新药的出现，有小规模研究证实对于“高危”SMM的治疗可以延长患者无病生存。需要注意的是，“高危”SMM的定义并不统一。因此，任何治疗最好是在临床试验中完成。

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