了解清楚了，我心里放松下来。想着不做算了。
谁知，到了做唐筛的时候，报告显示高风险。天打雷劈的感觉，回家各种查阅资料，说唐筛是大数据分析，不管是高风险还是低风险的结果都只有60%的正确率。有些妈妈会选择无创DNA，无创是对血液进行分析，准确率达98%以上。羊水穿刺准确率达99%以上。
想着既然宝宝携带哪种地贫基因未知，干脆做羊穿检查地贫和唐氏综合征两项吧。
等到孕14周，做了这个羊穿小手术。
三个医生同时进行，一个看b超显示仪，一个手拿b超探头，一个拿针。无麻醉，进行消毒后找准位置就迅速扎下去。我是有点怕的，因为看见针头很长，十几厘米！医生叫我闭上眼深呼吸不要想，我只能照做。因为是检查2项，抽了4支10毫升的羊水，我看了一下，有一点淡黄色。其实医生手速很快，不疼，就是抽的时候有一点酸酸的感觉。十分钟左右就做完了，我移动到旁边放假静躺一个小时。没有什么情况就回家了。
随后是漫长的等待，期间想过最坏的结果，有哭过，老公安慰我，该吃吃该喝喝。等了三十多天终于出结果。那时在上班，我让爸爸去拿结果的。也询问了医生。都没有问题！健康宝宝！地贫基因接爸爸的。现在宝宝也出生了，非常的健康。一个胖嘟嘟的猪宝宝。
有些孕妈很担心羊水穿刺的风险，我想说哪个概率是很小的。去大医院应该没有问题。这个技术已经有很多年了，医生也很娴熟。我当时梅考虑这么多，听医生建议。就是觉得唐筛太坑了，这项检查在一些大城市都取消了，取而代之的是无创DNA。这个只会让孕妈焦虑。在这里也告诉各位孕妈不要担心，唐氏儿的概率是千分之一。放宽心，愉悦心情也很重要。
两广地区地贫普遍存在。我们夫妻俩当时没有做婚前检查。做羊穿手术有国家补助，我做羊水穿刺的费用是三千八百多，缴费直接报销一千八，实收将近两千。各地区收费不一样。
以上是我的经历，希望能给一些孕妈一些参考建议。加油。
首先解释一下结果。
男方： 携带3.7缺失，为α地贫基因携带者，同时还有CD41－42突变， 为轻度β地贫患者。 所以男方是轻度αβ混合地贫患者。
女方：有SEA（东南亚）突变， 是轻度α地贫患者。 bn＝未检出β地贫， 正常。
你们的孩子地贫情况有8种可能， 机会均等为12.5%。
中度α轻度β混合地贫 2. 中度α地贫 3. 轻度α轻度β混合地贫 4. 轻度α地贫（即女方的情况） 5. α基因携带β轻度混合地贫（即男方的情况）6. 轻度β地贫 7. α地贫基因携带 8. 完全正常。无重度地贫可能。
其中第一二种可能因为是中度地贫最好避免。 可以考虑在孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 但这种检查本身有1%左右可能造成流产， 所以检查慎重考虑。 其它六种情况对孩子影响不大。
是轻度地贫者，也是地贫基因携带者。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，41-42/N 是指基因点。 因为是杂合子， 也就是说两个基因一个正常一个不正常， 仍为轻度地贫。
扩展资料：
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致β-地中海贫血。
杂合子是指同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，如 Aa 。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。
轻型地贫患者一般表现为轻度贫血或无症状，无需特殊处理，主要在孕前需要另一半做地贫检查，以防生出重型地贫患儿。
参考资料来源：
百度百科——地贫基因
百度百科——杂合子
百度百科——珠蛋白生成障碍性贫血
